Terapia genowa daje obiecujące wyniki w leczeniu rzadkiej choroby oczu

Naukowcom udało się poprawić wzrok u niewielkiej grupy pacjentów cierpiących na rzadką i nieuleczalną chorobę oczu, poprzez zastąpienie wadliwego genu zdrowym.

Terapia genowa polega na wykorzystywaniu DNA jako środka leczniczego w miejsce preparatów chemicznych czy białek. W teorii, jeżeli uda się umieścić DNA w komórce docelowej, może ono potencjalnie zostać tam na stałe, dając długotrwałe, pozytywne efekty. Terapia genowa popadła w niełaskę, ponieważ wczesne badania doprowadziły do wystąpienia śmiertelnych przypadków nowotworów. Między innymi dlatego, w USA do dziś nie zatwierdzono żadnej opartej na niej metody leczenia. Dziś jednak wraca się do niej, wobec obiecujących badań i prób klinicznych.

Jedna z nich, przeprowadzona przez zespół pod przewodnictwem Roberta MacLarena, profesora okulistyki z Uniwersytetu Oxfordzkiego, dotyczyła choroideremii. Jest to rzadka choroba zwyrodnieniowa oczu, wywoływana przez pojedynczy, wadliwy gen chromosomu X. Cierpi na nią 1 osoba na 50 tys., głównie mężczyźni. Chorzy zaczynają tracić zdolność widzenia w nocy w wieku 10 lat, zaś całkowita utrata wzroku następuje po 40. roku życia. Wadliwy gen powoduje stopniowe obumieranie światłoczułych komórek siatkówki. W ramach próby klinicznej, naukowcy posłużyli się dezaktywowanym wirusem, by bezpiecznie dostarczyć spreparowany w laboratorium, zdrowy gen do siatkówki pacjentów. Dzięki temu, jej komórki światłoczułe odzyskały funkcjonalność.

Naukowcy leczyli w ten sposób tylko jedno oko u badanych chorych, by móc porównać zachodzące w nim zmiany z okiem niepoddanym terapii. Na początku, w próbie uczestniczyło 6 pacjentów. Dwoje z nich wciąż dysponowało doskonałą ostrością wzroku. U pozostałych była ona dobra lub zmniejszona. Sześć miesięcy po operacji, u osób ze zmniejszoną ostrością wystąpiła poprawa – były one w stanie odczytać 2 do 4 dodatkowych linijek tekstu na tablicy do badania wzroku. Inni widzieli lepiej w przytłumionym świetle. Poprawa utrzymywała się w trakcie kilkumiesięcznej obserwacji.

Wyniki tego eksperymentu opublikowano w czasopiśmie „Lancet”. Stanowił on pierwszą próbę zastosowania terapii genowej w przypadku głównych komórek światłoczułych siatkówki. Otworzył tym samym drogę do opracowania potencjalnych metod leczenia bardziej powszechnych schorzeń, związanych z tymi komórkami, takich jak retinopatia barwnikowa czy starcze zwyrodnienie plamki żółtej. Wywoływanie zmian w DNA pacjenta może, rzecz jasna, prowadzić do niebezpiecznych efektów ubocznych. W tym wypadku jednak, nie odnotowano żadnej reakcji immunologicznej przez cały 6-miesięczny okres obserwacji. Naukowcy z zespołu prof. MacLarena mają nadzieję, że będą w stanie leczyć pacjentów, zanim nastąpi u nich osłabienie wzroku. Obecnie planują przeprowadzenie kolejnej próby, na większej, 30-osobowej grupie.

Na podst. Gene Therapy Shows Promise in Treating Rare Eye Disease, Gautam Naik, The Wall Street Journal.

Sieci społecznościowe

Tagi