W poszukiwaniu mistrzów snu

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego badają gen za genem, by rozwikłać tajemnice snu.

Dr Louis Ptáček, neurolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, bada osoby należące do tzw. chronotypu skowronka, kładące się spać wcześnie i wstające skoro świt. Laboratorium dzieli z nim jego żona, dr Ying-Hui Fu, badająca z kolei zjawisko zmniejszonego zapotrzebowania na sen, kiedy możliwe jest normalne funkcjonowanie, mimo przesypiania zaledwie 6 godzin na dobę. Oboje mają nadzieję opracować środki farmakologiczne, pozwalające na sterowanie rytmem dobowym człowieka i na zmniejszenie ilości snu potrzebnego do regeneracji organizmu.

Do udziału w badaniach werbują kandydatów z całego kraju. Ochotnicy muszą wypełnić odpowiedni kwestionariusz i dostarczyć próbkę materiału genetycznego. Z pozyskanego w ten sposób DNA technicy sekwencjonują genom każdego badanego, by następnie przeanalizować go w poszukiwaniu mutacji. Dodatkowo, Fu i Ptáček weryfikują wyniki swej pracy w badaniach na zwierzętach.

Zegar biologiczny człowieka zlokalizowany jest we wszystkich jego komórkach. Za kontrolę nad nim odpowiada obszar mózgu zwany jądrem nadskrzyżowaniowym, synchronizujący działanie wszystkich komórek. Funkcje biologiczne człowieka podlegają wahaniom zgodnie z rytmem dobowym. Badania wykazały, że jego zaburzenie, np. poprzez pracę na nocną zmianę, zwiększa ryzyko wystąpienia chorób przewlekłych, takich jak nowotwory, otyłość czy zespół metaboliczny. Swoisty reset zegara biologicznego następuje co 24 godziny, w czym swoją rolę odgrywają światło i konkretne geny. Naukowcy próbują zidentyfikować te ostatnie i dowiedzieć się więcej na temat sposobu, w jaki rytm dobowy reguluje codzienne wahania procesów fizjologicznych.

Dr Fu bada obecnie grupę 50 rodzin, w których występuje zmniejszone zapotrzebowanie na sen. Oprócz tej właściwości, ich członkowie dzielą ze sobą szereg innych cech, takich jak większy optymizm i podwyższony próg bólu. Jak dotąd, dr Fu udało się wykryć wspólną dla tych ludzi mutację genu Dec2. Teraz bada ona możliwość występowania zmian w jeszcze dwóch innych genach. Następnym krokiem ma być ustalenie, w jakich szlakach genetycznych one uczestniczą i czy szlaki te się przecinają. Dr Fu szacuje, że opracowanie leku zmniejszającego zapotrzebowanie na sen potrwa jeszcze przynajmniej 10 lat. Z kolei dr Ptáček, badając osoby należące do chronotypu skowronka, odkrył u nich liczne mutacje genetyczne, w tym genu Per2, odgrywającego kluczową rolę w regulacji rytmu dobowego. Jego zespołowi udało się również zidentyfikować białko regulujące gen Per2, które może być celem dla środków farmakologicznych. Obecnie trwają prace przygotowawcze przed laboratoryjnym badaniem przesiewowym, mającym określić, jak na to białko wpływają różne preparaty.

Według dr Ptáčka, chemiczna manipulacja rytmem dobowym może pomóc zachować czujność osobom podróżującym samolotami przez różne strefy czasowe oraz pracującym na nocną zmianę. Większym pożytkiem z tego odkrycia będzie jednak poprawa skuteczności leczenia chorób przewlekłych, np. chemioterapii onkologicznej. Rytm dobowy wyznacza bowiem porę dnia, w której jest ona najskuteczniejsza. Pacjenci mogliby „ustawiać” swój zegar biologiczny pod kątem czasu odbywania chemioterapii.

 

Na podst. Scientists Search for the Best Sleepers, Sumathi Reddy, The Wall Street Journal.

 

Sieci społecznościowe

Tagi